珠蛋白生成障礙性貧血簡(jiǎn)述
珠蛋白生成障礙性貧血（海洋性貧血） 網(wǎng)站整理
原稱(chēng)地中海貧血（Mediterranean anemia）或海洋性貧血（thalassemia），我國(guó)自然科學(xué)名詞審定委員會(huì)建議稱(chēng)為珠蛋白生成障礙性貧血。原來(lái)的定義認(rèn)為本病是由于一種或幾種正常珠蛋白肽鏈合成部分或全部缺乏而引起的遺傳性溶血性疾病，但現(xiàn)已明確某些珠蛋白生成障礙性貧血也可有珠蛋白鏈的結(jié)構(gòu)變異，從而模糊了本病與異常血紅蛋白病原來(lái)的`界限。本病基因異常復(fù)雜多樣，體現(xiàn)在臨床表現(xiàn)上亦各不相同。
本病呈世界性分布，最多見(jiàn)于地中海區(qū)域、中東地區(qū)、印度以及東南亞，是最常見(jiàn)的人類(lèi)遺傳性疾病。我國(guó)則以西南和華南一帶為高發(fā)區(qū)，尤常見(jiàn)于苗、瑤、黎、壯等少數(shù)民族，北方少見(jiàn)。
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